在这项研究中，研究人员分析了超过11.5万名心力衰竭患者的基因组和祖先。他们还分析了人类基因组中的47个风险位点，这些位点的基因突变可能表明患心力衰竭的风险更高。
此外，研究人员还发现了9种可能与心力衰竭或定量成像特征相关的循环蛋白。研究人员Megan Roy-Puckelwartz博士表示，这项研究强调了常见基因突变在心力衰竭发病机制中的重要作用。
这项研究可能会开辟分析人类心力衰竭的新方法，这些位点现在是开发新疗法的有希望的靶点，因为研究人员揭示了心力衰竭和这些心脏代谢成像特征之间的关联强度，也可以用作特定的标记物，帮助识别某些个体的心力衰竭风险。
美国疾病控制与预防中心估计，大约有620万美国人患有某种形式的心力衰竭，这意味着心脏无法泵出足够的血液来支持身体，但它并没有停止。心力衰竭是常见的，遗传在这种情况下所起的作用是复杂的。
在这项研究之前，研究人员使用全基因组关联研究仅确定了11个常见的心力衰竭风险位点，这些研究也能够将基因组中的基因突变与心力衰竭联系起来。
为了更好地了解基因和心力衰竭之间的联系，研究人员对与心力衰竭相关的全基因组研究进行了荟萃分析，并纳入了160多万具有不同基因起源的对照人群。然后，研究人员将新发现的遗传风险突变与其他心脏代谢特征进行了比较，包括心房颤动、BMI、冠状动脉疾病、血压和胆固醇水平。心力衰竭风险突变被发现与血流量增加和冠状动脉疾病的发展有关。
最后，研究人员对725种人类蛋白质进行了孟德尔随机化分析，发现了9种与心力衰竭风险突变相关的特定蛋白质。
研究人员伊丽莎白·麦克纳利博士说，由于心力衰竭人群的规模和范围，这项研究很重要;通过对大量心力衰竭患者的评估，研究人员希望最终能够识别出与心力衰竭发展有关的新基因和蛋白质。其中一些基因和蛋白质可能有助于预测哪些人会患上心力衰竭，以及如何成为未来开发治疗心力衰竭新疗法的目标。
研究人员希望在这些观察结果的基础上，结合罕见的基因改变和这类基因的常见突变，更好地帮助预测哪些人更有可能发展为心力衰竭，哪些人最有可能发展为心律失常并发症。
这项研究的结果强调了心力衰竭及其相关心血管成像表型之间的异同。也许暗示了心力衰竭发病机制中的常见基因突变，并确定了可能代表心脏病治疗靶点的特定循环蛋白。
